Ülkemizde her yıl 1 Haziran tarihi “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmektedir.
Sık görülen kalıtsal ve metabolik hastalıklar içinde yer alan Fenilketonüri ülkemizde 3000-4000 doğumda bir görülmektedir. Özellikle akraba evlilikleri fenilketonüri gibi bazı hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. Ülkemizde her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir. Bu nedenle her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi ve manevi zarara uğramaktadır. Akraba evliliklerinin azaltılması, gebelerin doğum öncesi izlemlerini düzenli olarak yaptırması, riskli gebeliklerin tespit edilmesi ve doğumların sağlık kuruluşlarında sağlık personeli tarafından yaptırılması önemli korunma faktörleridir.
Özellikle çocukların yaşam kalitesini etkileyen bu hastalıkta, yenidoğan döneminde erken tanı ve tedavinin başlaması ile özürlülük önlenebilmektedir. Çocukların sağlıklı doğmalarının yanı sıra onların zihinsel ve bedensel açıdan da sağlıklı bir birey olarak yaşamlarını sürdürmeleri önem arz etmektedir.
Bu nedenle yeni doğan bebekten kan alınması, bu hastalığın önlenmesinde önemli bir faktördür. Kan alınmayan her bebeğin Fenilketonürili olabileceği ve hayatını özürlü olarak sürdürebileceği unutulmamalıdır.
2006 yılında Fenilketonüri Tarama Programına Konjenital Hipotroidi de eklenerek Neonatal Tarama Programı başlatılmıştır. Neonatal Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Bugüne kadar bebeklerin topuklarından alınan 1 damla kan ile kalıcı zekâ geriliği yapan Fenilketonüri hastalığı taranmakta iken, artık bu taramaya Konjenital Hipotiroidi taraması ve Biyotinidaz eksikliği de ilave edilmiştir.